![]() |
source: essentialparent.com |
Pernah
dengar atau baca kasus tentang anak berkelamin ganda? Memiliki organ vital perempuan, tapi kok ya
punya penis? Seperti kasus AR disini, yang pipis dari organ
perempuan tapi mempunyai organ mirip penis.
Allah
SWT tidak menciptakan manusia sebagai mahluk hermaprodit. Karena itu kromosom
AR harus diperiksa, untuk memperjelas statusnya dan penanganan selanjutnya.
Apakah harus dididik sebagai perempuan atau laki-laki?
Kelainan
yang menimpa AR termasuk rare disease atau penyakit langka yang dibahas pada
workshop dalam\ rangka ulang tahun Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (RSCM) ke 100 yang berlangsung di Istora Senayan pada
tanggal 21- 22 Desember 2019.
Paska
Prof. DR.dr. Damayanti R. Sjarif , SpA(K), dan Dr Dina Muktiarti, SpA(K),
membawakan materinya, Dr. Frida
Soesanti, SpA(K) mengupas tuntas Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) di depan
para petugas medis dengan atraktif.
Pastinya
berhamburan bahasa dewa. Istilah kedokteran yang tak saya ketahui. Dari
honestdocs.id saya mendapat penjelasan bagi orang awam sebagai berikut:
CAH disebut juga Hiperplasia Adrenal
Kongenital (HAK) merupakan kelainan bawaan bayi yang baru lahir. Terjadi pada 1
dari 15.000 kelahiran. Pada CAH, kelenjar adrenal sang bayi kurang mampu
memproduksi hormon kortisol dan aldosteron, tapi malah membuat terlalu banyak
hormon androgen.
Kelenjar
adrenal memproduksi hormon-hormon penting dalam tubuh. Jika terjadi kelainan
maka akan terjadi gangguan pada produksi satu atau lebih dari tiga hormon
seperti:
- Penurunanan Hormon Kortisol (Hormon yang berfungsi untuk mengatur respon tubuh terhadap penyakit atau stress)
- Penurunan Hormon Aldosteron (berfungsi untuk mengendalikan kadar natrium dan kalium)
- Peningkatan Hormon Androgen (berfungsi sebagai Hormon Seks).
Kematian
mengintai penderitanya. Bayi perempuan yang baru lahir dengan gangguan ini akan
mengalami pembengkakan pada klitoris.
Sedangkan bayi laki-laki umumnya tidak memiliki perubahan yang jelas.
Namun bisa terjadi sejak usia 2-3 tahun, sang bayi mengalami pubertas. Kurangnya
Aldosteron juga menyebabkan anak kehilangan sejumlah besar garam dalam urin.
![]() |
dr. Frida di #HUTRSCM100 |
Penyakit
Langka di Indonesia
Penyakit
langka atau Imunodefisiensi Primer (IDP) tidak hanya CAH. Berikut ini beberapa
penyakit langka lainnya di Indonesia:
1. PKU
atau Fenilketonuria,
kelainan metabolik bawaan yang menyebabkan pasien tidak
bisa memetabolisme asam amino fenilalanin.
![]() |
pasien gaucher (sumber : parkcrescent.blog) |
2. Gaucher
Penyakit
Gaucher menyebabkan penumpukan zat lemak kompleks yaitu glucocerebroside,
akibat defisiensi enzim glucocerebrosidase. Manifestasi penumpukan terjadi
secara kronis pada berbagai organ tubuh terutama hati, limpa dan sumsum tulang.
Prevalensi
penyakit Gaucher 1 diantara 40.000 bayi. Dapat muncul pada masa bayi,
anak-anak, dewasa bahkan orang tua, gejala penyakit Gaucher sebagai berikut:
- Tipe I tidak melibatkan kelainan susunan saraf.
- Tipe II dan III umumnya disertai gejala neurologi yang ringan sampai berat. Sering juga dijumpai pembesaran hati, pembesaran limpa, nyeri tulang, anemia dan menurunnya jumlah trombosit yang disertai pendarahan.
![]() |
pasien IVA (sumber aphl.blog.org) |
3. Isovaleric
Acidemia (IVA)
Penderita
IVA tidak mampu memecah leusin akibat kekurangan enzim isovaleryl- CoA
dehydrogenase. leusin merupakan salah satu asam amino esensial yang harus
dipenuhi dari makanan.
Bayi
laki-laki maupun perempuan memiliki risiko yang sama, prevalensi penyakit IVA
terjadi pada 1/250.000 bayi. Pada kasus yang berat, gejala IVA timbul pada
beberapa hari kehidupan. Bayi mengalami penurunan asupan, muntah, kejang,
letargis. Tanpa pengobatan, penderita IVA bisa mengalami koma hingga kematian.
Salah
satu tanda khas penderita IVA adalah bau yang khas seoerti “kaki yang
berkeringat” yang disebabkan penumpukan asam isovaleric.
![]() |
pasien sindrom Hunter (sumber : kompas.com) |
4. Sindrom
Hunter
Dinamakan
juga mukopolisakaridosis tipe II atau lysasomal storage disease yang disebabkan
defisiensi enzim iduronate-2-sulfatase (I2S), enzim yang berfungsi memecah zat
makanan kompleks, yaitu glikosaminoglikans.
Terjadi
pada 1/100.000 – 170.000 bayi laki-laki, hunter syndrome merupakan penyakit
yang diturunkan secara resesif X-linked sehingga hampir seluruh penderita
adalah laki-laki.
Terlihat
normal sewaktu lahir, perubahan fisik biasanya terjadi pada wajah, tubuh serta
disabilitas intelektual pada usia 2 – 4 tahun. Lingkar kepala membesar, hidung
besar, lidah besar, pipi membulat dan keras, bibir tebal, hati dan limpa
membesar, kekakuan pada sendi-sendi yang menyebabkan pasien kesulitan berjalan,
mudah terkena infeksi saluran napas, kemampuan pendengaran berkurang,
hidrosefalus, kelainan katup jantung dan hernia umbilikalis.
![]() |
pasien MSUD (sumber: dailymail.co.uk) |
5. Maple
Syrup Urine Disease (MSUD)
Dinamakan
demikian karena air seni penderita berbau manis seperti “sirup maple”. Maple
Syrup Urine Disease, merupakan penyakit bawaan langka yang menyebabkan kelainan
metabolisme berupa asam amino tertentu, yaitu leusin, isoleusin dan valin
akibat defisiensi enzim alpha-keto acid dehydrogenase complex (BKCDC).
Terjadi
pada prevalensi 1/185.000 bayi, bayi perempuan maupun lelaki memiliki risiko
yang sama. Tanda dan gejala yang dialami adalah letargis (penurunan kesadaran),
keterlambatan pengembangan, muntah dan penurunan asupan. Tanpa pengobatan,
pesien dapat mengalami kondisi yang fatal yaitu kejang, koma dan kematian.
![]() |
pasien Tyrosinemia (sumber: newbornscreening.on.ca) |
6. Tirosinemia
Merupakan
penyakit langka yang menyebabkan tubuh tidak mampu memecah zat tirosin dari
makanan. Sebagian besar manusia memiliki enzim fumarylacetoacetate hydrolase
atau FAH yang berfungsi memecah tirosin, suatu asam amino yang berperan
membentuk protein. Penderita tirosinemia tidak dapat membentuk enzim tersebut.
Akibatnya,
setelah makan protein, tirosin akan menumpuk di darah dan diubah menjadi zat
berbahaya, yaitu suksinil aseton, yang menimbulkan gangguan ginjal, hati dan
susunan saraf pusat.
Dialami
1 di antara 100.000 bayi lelaki maupun perempuan yang baru lahir, gejala
tirosinemia baru muncul setelah beberapa bulan pertama kehidupan. Umumnya
berupa berat badan tidak bertambah, rewel, demam, diare, muntah, pembesaran
hati, kuning, memar di kulit, dan pendarahan. Jika tak segera ditangani, pasien
akan mengalami gagal hati, hingga kematian.
![]() |
penderita sindrom Morquio (sumber: globalgenes.org) |
7. Sindrom
Morquio A
Merupakan
penyakit lysosomal storage disorder (LSD) yang diturunkan. Sindrom ini
disebabkan defisiensi enzim N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS) akibat
mutasi gen.
Terjadi
pada 1/40.000 – 1/200.000 kelahiran bayi lelaki maupun perempuan, penderita
tampak normal pada saat lahir. Setelah mengalami akumulasi storage material
pada jaringan dan organ tubuh, terjadilah gangguan fungsi sel.
Gangguan
fungsi sel tersebut berupa kelainan tulang dan sendi, gangguan saluran napas,
kompresi saraf tulang belakang, penyakit jantung, gangguan penglihatan, kehilangan
pendengaran, masalah gigi dan pembesaran hati ringan.
Ke-8
penyakit langka tersebut di atas (termasuk CAH), sudah dapat di tata laksana di
Indonesia.
![]() |
source: pregnancybabybirth.org |
Kepedulian Pemerintah
Republik Indonesia
Rare
disease/penyakit langka nyata adanya di Indonesia. Penyebabnya bukan kelalaian
yang bisa dihindari. Tetapi takdir kelainan genetik yang harus diterima.
Takdir
kelainan genetik yang menyebabkan pasien dan keluarganya mengalami ujian yang
berat. Tidak saja masyarakat yang menghakimi dengan sebutan aib, karma dan
sebutan menyakitkan lain. Ancaman
kehidupan bagi penderitapun teramat berat. Antara kesakitan sepanjang hidup,
disabilitas intelektual, hingga kematian.
Sayang
belum ada keberpihakan dari pemerintah berupa layanan kesehatan yang memadai. Padahal
seperti yang diutarakan Prof. DR.dr. Damayanti R. Sjarif , SpA(K), negara Vietnam
yang tidak termasuk negara maju, telah memberikan layanan khusus bagi penderita
penyakit langka.
Apa
saja yang dibutuhkan agar penyakit langka bisa diselamatkan dan hidup seperti
saudaranya yang non rare disease?
Kewajiban Screening Pada
Bayi Baru Lahir
Pemberian
vaksin BCG pada bayi baru lahir telah umum dilakukan. Vaksin untuk melindungi
bayi terhadap tuberkulosis telah tersedia hingga pelosok Indonesia. Para orang
tuapun sudah memahami pentingnya vaksinasi.
Beda
halnya dengan screening yang hanya ada di kota-kota besar. Itupun tak dipahami setiap orang tua. Dalam
kasus bayi kembar Cynthia Lamusu, Bima, anak lelakinya, terhindar dari kebutaan
setelah menjalani screening.
Melalui
proses screening, dapat terdeteksi dan diintervensi secara dini sejumlah
gangguan sejak lahir agar anak bisa tumbuh kembang secara optimal.
Dukungan Pemerintah Melalui
BPJS
Pemerintah
berkilah bahwa pasien akibat infeksi lebih banyak dibanding jumlah penderita penyakit
langka, sehingga harus lebih diperhatikan. Pemerintah lupa bahwa apabila
melakukan pola hidup sehat, infeksi karena bakteri dan virus bisa dihindari.
Berbeda
halnya dengan penderita penyakit langka yang harus diterima sebagai takdir.
Jumlah merekapun hanya sedikit. Alangkah bijaknya jika BPJS mau menyediakan
layanan berikut.
- Terapi sulih enzim untuk penderita sindrom Hunter, Gaucher, dan sindrom Morquito
- Orphan Food untuk penderita Tirosinema, MSUD Disease, Isovaleric Acidemia, PKU
serta
rangkaian terapi lainnya yang dibutuhkan, seperti kasus CAH agar potensi mereka
sebagai anak bangsa tidak hilang begitu saja. Sehingga mereka tidak berkutat
dengan rasa sakit dan ketidak pastian, namun percaya diri menyongsong
kehidupan, membangun bangsa.