Penyakit Langka di Indonesia, Antara Ada dan Tiada

source: essentialparent.com

Pernah dengar atau baca kasus tentang anak berkelamin ganda? Memiliki organ vital perempuan, tapi kok ya punya penis? Seperti kasus AR disini, yang pipis dari organ perempuan tapi mempunyai organ mirip penis.

Allah SWT tidak menciptakan manusia sebagai mahluk hermaprodit. Karena itu kromosom AR harus diperiksa, untuk memperjelas statusnya dan penanganan selanjutnya. Apakah harus dididik sebagai perempuan atau laki-laki?

Kelainan yang menimpa AR termasuk rare disease atau penyakit langka yang dibahas pada workshop dalam\ rangka ulang tahun Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (RSCM) ke 100 yang berlangsung di Istora Senayan pada tanggal 21- 22 Desember 2019.

Paska Prof. DR.dr. Damayanti R. Sjarif , SpA(K), dan Dr Dina Muktiarti, SpA(K), membawakan materinya, Dr. Frida Soesanti, SpA(K) mengupas tuntas Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) di depan para petugas medis dengan atraktif.

Pastinya berhamburan bahasa dewa. Istilah kedokteran yang tak saya ketahui. Dari honestdocs.id saya mendapat penjelasan bagi orang awam sebagai berikut:

CAH disebut juga Hiperplasia Adrenal Kongenital (HAK) merupakan kelainan bawaan bayi yang baru lahir. Terjadi pada 1 dari 15.000 kelahiran. Pada CAH, kelenjar adrenal sang bayi kurang mampu memproduksi hormon kortisol dan aldosteron, tapi malah membuat terlalu banyak hormon androgen.

penjelasan CAH oleh dr Frida

Kelenjar adrenal memproduksi hormon-hormon penting dalam tubuh. Jika terjadi kelainan maka akan terjadi gangguan pada produksi satu atau lebih dari tiga hormon seperti:

Penurunanan Hormon Kortisol (Hormon yang berfungsi untuk mengatur respon tubuh terhadap penyakit atau stress)
Penurunan Hormon Aldosteron (berfungsi untuk mengendalikan kadar natrium dan kalium)
Peningkatan Hormon Androgen (berfungsi sebagai Hormon Seks).

Kematian mengintai penderitanya. Bayi perempuan yang baru lahir dengan gangguan ini akan mengalami pembengkakan pada klitoris.

Sedangkan bayi laki-laki umumnya tidak memiliki perubahan yang jelas. Namun bisa terjadi sejak usia 2-3 tahun, sang bayi mengalami pubertas. Kurangnya Aldosteron juga menyebabkan anak kehilangan sejumlah besar garam dalam urin.

dr. Frida di #HUTRSCM100

Penyakit Langka di Indonesia

Penyakit langka atau Imunodefisiensi Primer (IDP) tidak hanya CAH. Berikut ini beberapa penyakit langka lainnya di Indonesia:

1. PKU atau Fenilketonuria,

kelainan metabolik bawaan yang menyebabkan pasien tidak bisa memetabolisme asam amino fenilalanin.

Selengkapnya baca : Life With PKU, Penyakit Langka yang Mengancam Jiwa

pasien gaucher (sumber : parkcrescent.blog)

2. Gaucher

Penyakit Gaucher menyebabkan penumpukan zat lemak kompleks yaitu glucocerebroside, akibat defisiensi enzim glucocerebrosidase. Manifestasi penumpukan terjadi secara kronis pada berbagai organ tubuh terutama hati, limpa dan sumsum tulang.

Prevalensi penyakit Gaucher 1 diantara 40.000 bayi. Dapat muncul pada masa bayi, anak-anak, dewasa bahkan orang tua, gejala penyakit Gaucher sebagai berikut:

Tipe I tidak melibatkan kelainan susunan saraf.
Tipe II dan III umumnya disertai gejala neurologi yang ringan sampai berat. Sering juga dijumpai pembesaran hati, pembesaran limpa, nyeri tulang, anemia dan menurunnya jumlah trombosit yang disertai pendarahan.

pasien IVA (sumber aphl.blog.org)

3. Isovaleric Acidemia (IVA)

Penderita IVA tidak mampu memecah leusin akibat kekurangan enzim isovaleryl- CoA dehydrogenase. leusin merupakan salah satu asam amino esensial yang harus dipenuhi dari makanan.

Bayi laki-laki maupun perempuan memiliki risiko yang sama, prevalensi penyakit IVA terjadi pada 1/250.000 bayi. Pada kasus yang berat, gejala IVA timbul pada beberapa hari kehidupan. Bayi mengalami penurunan asupan, muntah, kejang, letargis. Tanpa pengobatan, penderita IVA bisa mengalami koma hingga kematian.

Salah satu tanda khas penderita IVA adalah bau yang khas seoerti “kaki yang berkeringat” yang disebabkan penumpukan asam isovaleric.

pasien sindrom Hunter (sumber : kompas.com)

4. Sindrom Hunter

Dinamakan juga mukopolisakaridosis tipe II atau lysasomal storage disease yang disebabkan defisiensi enzim iduronate-2-sulfatase (I2S), enzim yang berfungsi memecah zat makanan kompleks, yaitu glikosaminoglikans.

Terjadi pada 1/100.000 – 170.000 bayi laki-laki, hunter syndrome merupakan penyakit yang diturunkan secara resesif X-linked sehingga hampir seluruh penderita adalah laki-laki.

Terlihat normal sewaktu lahir, perubahan fisik biasanya terjadi pada wajah, tubuh serta disabilitas intelektual pada usia 2 – 4 tahun. Lingkar kepala membesar, hidung besar, lidah besar, pipi membulat dan keras, bibir tebal, hati dan limpa membesar, kekakuan pada sendi-sendi yang menyebabkan pasien kesulitan berjalan, mudah terkena infeksi saluran napas, kemampuan pendengaran berkurang, hidrosefalus, kelainan katup jantung dan hernia umbilikalis.

pasien MSUD (sumber: dailymail.co.uk)

5. Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

Dinamakan demikian karena air seni penderita berbau manis seperti “sirup maple”. Maple Syrup Urine Disease, merupakan penyakit bawaan langka yang menyebabkan kelainan metabolisme berupa asam amino tertentu, yaitu leusin, isoleusin dan valin akibat defisiensi enzim alpha-keto acid dehydrogenase complex (BKCDC).

Terjadi pada prevalensi 1/185.000 bayi, bayi perempuan maupun lelaki memiliki risiko yang sama. Tanda dan gejala yang dialami adalah letargis (penurunan kesadaran), keterlambatan pengembangan, muntah dan penurunan asupan. Tanpa pengobatan, pesien dapat mengalami kondisi yang fatal yaitu kejang, koma dan kematian.

pasien Tyrosinemia (sumber: newbornscreening.on.ca)

6. Tirosinemia

Merupakan penyakit langka yang menyebabkan tubuh tidak mampu memecah zat tirosin dari makanan. Sebagian besar manusia memiliki enzim fumarylacetoacetate hydrolase atau FAH yang berfungsi memecah tirosin, suatu asam amino yang berperan membentuk protein. Penderita tirosinemia tidak dapat membentuk enzim tersebut.

Akibatnya, setelah makan protein, tirosin akan menumpuk di darah dan diubah menjadi zat berbahaya, yaitu suksinil aseton, yang menimbulkan gangguan ginjal, hati dan susunan saraf pusat.

Dialami 1 di antara 100.000 bayi lelaki maupun perempuan yang baru lahir, gejala tirosinemia baru muncul setelah beberapa bulan pertama kehidupan. Umumnya berupa berat badan tidak bertambah, rewel, demam, diare, muntah, pembesaran hati, kuning, memar di kulit, dan pendarahan. Jika tak segera ditangani, pasien akan mengalami gagal hati, hingga kematian.

penderita sindrom Morquio (sumber: globalgenes.org)

7. Sindrom Morquio A

Merupakan penyakit lysosomal storage disorder (LSD) yang diturunkan. Sindrom ini disebabkan defisiensi enzim N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS) akibat mutasi gen.

Terjadi pada 1/40.000 – 1/200.000 kelahiran bayi lelaki maupun perempuan, penderita tampak normal pada saat lahir. Setelah mengalami akumulasi storage material pada jaringan dan organ tubuh, terjadilah gangguan fungsi sel.

Gangguan fungsi sel tersebut berupa kelainan tulang dan sendi, gangguan saluran napas, kompresi saraf tulang belakang, penyakit jantung, gangguan penglihatan, kehilangan pendengaran, masalah gigi dan pembesaran hati ringan.

Ke-8 penyakit langka tersebut di atas (termasuk CAH), sudah dapat di tata laksana di Indonesia.

source: pregnancybabybirth.org

Kepedulian Pemerintah Republik Indonesia

Rare disease/penyakit langka nyata adanya di Indonesia. Penyebabnya bukan kelalaian yang bisa dihindari. Tetapi takdir kelainan genetik yang harus diterima.

Takdir kelainan genetik yang menyebabkan pasien dan keluarganya mengalami ujian yang berat. Tidak saja masyarakat yang menghakimi dengan sebutan aib, karma dan sebutan menyakitkan lain. Ancaman kehidupan bagi penderitapun teramat berat. Antara kesakitan sepanjang hidup, disabilitas intelektual, hingga kematian.

Sayang belum ada keberpihakan dari pemerintah berupa layanan kesehatan yang memadai. Padahal seperti yang diutarakan Prof. DR.dr. Damayanti R. Sjarif , SpA(K), negara Vietnam yang tidak termasuk negara maju, telah memberikan layanan khusus bagi penderita penyakit langka.

Apa saja yang dibutuhkan agar penyakit langka bisa diselamatkan dan hidup seperti saudaranya yang non rare disease?

Kewajiban Screening Pada Bayi Baru Lahir

Pemberian vaksin BCG pada bayi baru lahir telah umum dilakukan. Vaksin untuk melindungi bayi terhadap tuberkulosis telah tersedia hingga pelosok Indonesia. Para orang tuapun sudah memahami pentingnya vaksinasi.

Beda halnya dengan screening yang hanya ada di kota-kota besar. Itupun tak dipahami setiap orang tua. Dalam kasus bayi kembar Cynthia Lamusu, Bima, anak lelakinya, terhindar dari kebutaan setelah menjalani screening.

Melalui proses screening, dapat terdeteksi dan diintervensi secara dini sejumlah gangguan sejak lahir agar anak bisa tumbuh kembang secara optimal.

Dukungan Pemerintah Melalui BPJS

Pemerintah berkilah bahwa pasien akibat infeksi lebih banyak dibanding jumlah penderita penyakit langka, sehingga harus lebih diperhatikan. Pemerintah lupa bahwa apabila melakukan pola hidup sehat, infeksi karena bakteri dan virus bisa dihindari.

Berbeda halnya dengan penderita penyakit langka yang harus diterima sebagai takdir. Jumlah merekapun hanya sedikit. Alangkah bijaknya jika BPJS mau menyediakan layanan berikut.

Terapi sulih enzim untuk penderita sindrom Hunter, Gaucher, dan sindrom Morquito
Orphan Food untuk penderita Tirosinema, MSUD Disease, Isovaleric Acidemia, PKU

serta rangkaian terapi lainnya yang dibutuhkan, seperti kasus CAH agar potensi mereka sebagai anak bangsa tidak hilang begitu saja. Sehingga mereka tidak berkutat dengan rasa sakit dan ketidak pastian, namun percaya diri menyongsong kehidupan, membangun bangsa.

16 comments

Nurul bukanbocahbiasaDecember 30, 2019 at 7:23 PM
Semoga ada solusi yg tepat terkait penanganan penyakit ini ya. Semoga BPJS juga bisa melayani pasien penyakit ini ya dan anak2 itu tumbuh bahagia sebagaimana bocah lainnya
MugniarDecember 30, 2019 at 8:50 PM
Benar-benar ujian bagi yang anggota keluarganya ada yang berpenyakit langka. Semoga menjadi perhatian pemerintah setelah adanya tulisan-tulisan sepert yang Ambu buat ini, setelah sosialisasi yang dilaksanakan itu. Semoga mereka yang hidup dengan penyakit langka diberi Allah kesabaran, kelapangan, dan ketangguhan luar biasa dalam menjalani hidup.
Akarui ChaDecember 30, 2019 at 9:43 PM
PR untuk pemerintah kita dalam bidang kesehatan memang banyak sekali ya. Saya hanya bisa turut berdoa agar penanganan kesehatan masyarakat kita akan semakin baik. Sedih baca beberapa penyakit langka yang dibahas di sini.
ginanelwanDecember 30, 2019 at 11:25 PM
Saya juga mendorong pemerintah untuk lebih concern mendukung dan membantu pengobatan penyakit langka ini. Yuk kita sama-sama terus sosialisasikan
ShyntakoDecember 31, 2019 at 2:36 AM
Penyakit langka atau kritis pada anak-anak juga memang cukup banyak ya mba di Indonesia dan proses treatment pengobatannya pun memerlukan dana yang pastinya tidak sedikit. Semoga program BPJS bisa lebih disempurnakan biar pelayanan pd masyarakat makin baik dari ke hari. Dan kalo saya pribadi, saya termasuk yang mementingkan juga asuransi mba utk keluarga saya.
http://kakilasak.com/December 31, 2019 at 4:13 AM
Semoga yg diberi anak special diberi kesabaran juga anak yg menderita diberi mukjizat kesembuhan. Amiin
Tq infonya
Melina SekarsariDecember 31, 2019 at 4:59 AM
Ternyata banyak sekali ragam penyakit langka yang ada di Indonesia ya, Ambu. Nama-namanya pun terasa asing. Beberapa kali menyaksikan siaran di televisi, memang ada bayi baru lahir yang kondisi organ tubuhnya tidak sempurna. Sedih sekali menyaksikannya. Pengobatan yang dilakukan tentu membutuhkan biaya yang besar. Kalau yang biasa diliput di media, biasanya ini terjadi justru pada kalangan tidak mampu.

Selain genetik, apakah ada faktor kecukupan gizi saat Ibu mengandung ya, Ambu?
TIAN LUSTIANADecember 31, 2019 at 5:57 AM
Harus banyak sosialisasi dan jangkauan kesehatan harus merata di Indonesia sampai pelosok nih yah biar banyak yang paham ttg penyakit langka ini.
E. Aprilia R.December 31, 2019 at 6:41 AM
Thanks for share, Mbak. Jujur saja, saya baru pertama kali ini membaca mengenai CAH dari tulisan, Mbak. Semoga siapa pun yang mengidap penyakit langka memiliki semangat hidup yang tinggi. Keluarganya dikuatkan dan pemerintaham kita semakin dapat membantu mereka.
Hanila PendarBintangDecember 31, 2019 at 8:22 AM
Sebelumnya saya baca tentang PKU artikel Mbal Maria juga kan ya?
Saya belajar banyak dari artikel Mbak Maria. Mata jadi terbuka lebar.
Siska DwytaDecember 31, 2019 at 2:05 PM
Ternyata ada banyak jenis penyakit langkah ya. Dan penyakit ini pun ada di Indonesia. Yah semoga ke depannya pemerintah juga memberi perhatian pada penyakit ini setidaknya melalui BPJS ya Mbak. Selain itu memang bagus ya bila semua bayi baik yang tinggal di kota-kota besar maupun daerah pelosok bisa mendapatkan screening agar penyakit ini bisa terdeteksi sejak dini.
nurul rahmaDecember 31, 2019 at 4:42 PM
Terapi sulih enzim dan orphan food mutlak diperlukan ya mba
semoga BPJS bisa support
Naqiyyah SyamDecember 31, 2019 at 5:21 PM
Semoga BPJS bisa menjembatani kesehatan bagi penderita penyakit langka ya. Ikut prihatin dengan penderita penyakit langka. Biaya pasti besar sekali.
Andy HardiyantiDecember 31, 2019 at 5:45 PM
Banyak juga yaa ternyata jenis penyakit langka ini. Dan mirisnya, emang banyak dari kita yang belum tahu. Postingan ini jadi membuka mata kita untuk tahu lebih banyak tentang penyakit-penyakit tersebut.
www.nanikkristiyaningsih.comJanuary 6, 2020 at 2:25 PM
Banyak ilmu baru tingkat dewa setelah baca artikel ini. Screening ternyata penting, ya mbak untuk mendeteksi dini kelainan pada bayi.

Bismillah pemerintah mau peduli dan membantu dg kebijakannya pd penyakit langka bawaan ini.
Semoga bunda dan keluarganya tetap kuat menerima amanah ini.
Aamiun
Tira SoekardiJanuary 7, 2020 at 12:08 PM
wah suak sedih saja lihat ortu yang punya anak dg penyakit langka ya, butuh kesabaran luar biasa