Life With PKU, Penyakit Langka yang Mengancam Jiwa

Caroline (source: babyfirsttest.org)

Orang tua mana yang tak bahagia ketika anak pertama mereka lahir sehat dan lengkap anggota tubuhnya? Seperti halnya Amy dan Steve yang segera memeriksa sekujur tubuh Caroline. Lengkap. Sempurna. "10 jari dan 10 jari kaki," kata Amy berseri-seri bangga.

Sayang, 3 hari kemudian kegembiraan mereka lenyap. Hasil screening menemukan bahwa Caroline memiliki PKU (Phenylketonuria), atau kelainan metabolisme langka yang bisa menyebabkan keterbelakangan parah jika tidak dirawat sejak lahir.

Gejala akan muncul setelah beberapa bulan pertama kehidupan, antara lain keterlambatan perkembangan, gangguan perilaku, tremor, kejang, warna rambut dan kulit menjadi lebik terang. Jika tidak segera ditangani/ditata laksana, pasien akan mengalami disabilitas intelektual karena pada 1000 HPK tidak mendapat asupan gizi yang cukup.

“Tidak ada seorang pun di keluarga kami yang memiliki kelainan ini. Baik keponakan laki-laki maupun perempuan”, kata Amy yang diamini Steve. Seperti pasutri awam lainnya, mereka hanya tahu bahwa bayi sehat berarti lahir cukup umur, dengan panjang dan berat tubuh yang sesuai.

Mereka baru mengetahui bahwa setiap bayi yang baru lahir bisa jadi memiliki penyakit langka. Salah satunya adalah PKU. PKU termasuk ke dalam rare diseases atau penyakit langka atau imunodefisiensi primer (IDP)

Sassy dan sang mama

Definisi IDP:

Sekelompok besar gangguan yang terjadi akibat beberapa komponen sistem imun (terutama sel-sel dan protein) tidak bekerja dengan baik.

Akibat sistem imun tidak dapat bekerja dengan baik, pasien IDP rentan terhadap infeksi. Infeksi yang terjadi biasanya tidak lazim, gejalanya lebih berat atau sulit diatasi karena disebabkan mikroorganisme yang tidak biasa atau umum. Infeksi ini dapat terjadi sepanjang tahun.

Penjelasan IDP lainnya adalah:

IDP disebabkan gangguan sistem imun secara gerediter atau genetik.
IDP tidak berhubungan dengan AIDS yang disebabkan infeksi virus HIV
IDP tidak menular – tidak dapat ditularkan pada orang lain.

Karina Astari, orang tua anak berpenyakit langka

Penderita Penyakit Langka di Indonesia

Pada ulang tahun Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (RSCM) ke 100 yang berlangsung di Istora Senayan pada tanggal 21- 22 Desember 2019, saya beruntung bisa mengikuti workshop Rare Disease – Mengenal Penyakit Langka di Indonesia.

Workshop terbagi 2 sesi, dengan pemateri Prof. DR.dr. Damayanti R. Sjarif , SpA(K), Dr Dina Muktiarti, SpA(K), Dr. Frida Soesanti, SpA(K), sesi pertama ditujukan untuk para dokter yang bertugas di seluruh puskesmas DKI Jakarta. Agar mereka dapat segera mengenali pasien berpenyakit langka. Karena Indonesia masih belum menerapkan sistem screening bagi bayi yang baru lahir.

Sedangkan sesi kedua untuk media, blogger dan masyarakat awam. Pemateri sesi ini adalah:

Prof. DR.Dr. Damayanti R. Sjarif , SpA(K), Peni Utami, Guru Besar Tetap Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia dan Dokter Spesialis Anak Penyakit Metabolik
Peni Utami, Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia
Karina Astari, orang tua dari anak berpenyakit langka dan ahli hukum.

serta Sassy dan orang tuanya, anak berpenyakit langka yang bisa hidup seperti anak non PKU.

Karena panjangnya pembahasan mengenai penyakit langka, sekaligus berbobot dan informatif, saya membagi materi workshop dalam 2 tulisan.
Tulisan kali ini agak spesifik ke penyakit PKU, penyakit langka yang diderita Sassy, gadis cantik berusia 12 tahun yang datang dengan orang tuanya.

Baca juga: Penyakit Langka di Indonesia, Antara Ada dan Tiada

Sassy beruntung lahir di Amerika Serikat, negara yang memberlakukan screening pada bayi baru lahir sehingga kelainan bisa ditangani dan berpeluang hidup normal. Seperti kasus Caroline pada paragraf awal.

Keberuntungan gadis berumur 12 tahun yang fasih 5 bahasa ini terhenti ketika ayahnya harus pulang ke Indonesia. Berbeda dengan Amerika Serikat, atau negara lain seperti Singapura dan Vietnam, Indonesia tidak memberikan pelayanan khusus bagi penderita penyakit langka. Sehingga secara periodik, orang tua Sassy harus membeli orphan food, makanan khusus penderita PKU dari luar negeri.

Anak-anak Karina Astari tidak seberuntung Sassy. Anak pertama Karina, meninggal dunia akibat penyakit langka. Terlambat diketahui sehingga tidak dapat segera ditangani menjadi penyebabnya.

Telah menyiapkan diri ketika hamil anak kedua, Dewa, Karina tidak hanya berkonsultasi dengan dokter kandungan, tapi juga dengan dokter anak, Prof. DR.Dr. Damayanti R. Sjarif , SpA(K). Seperti kasus Caroline pada prolog, Dewa lahir normal, panjang 48 cm, berat 2,8 kg. Anak pertama Karina juga lahir normal.

Kuat dugaan penyebab anak-anak Karina berpenyakit langka adalah genetik. Tidak langsung diturunkan. Dari silsilah ayah ibu Karina dan suaminya tidak ada yang berpenyakit langka. Tapi mungkin dari kakek atau nenek yang kesekian, yang menurunkan gen pemicunya pada Karina dan suami.

Paska kasus anak pertamanya, Karina telah menyiapkan diri ketika Dewa, anak laki-lakinya yang montok sehat ternyata menderita penyakit langka. Yang berarti harus tergantung pada orphan food seumur hidupnya.

Yang berarti juga harus menyiapkan diri ketika Dewa mengalami stunting akibat terlambat mendapat nutrisi. Tidak hanya stunting, Dewa juga mengalami kelainan pada indra pendengaran.

Seperti yang dikatakan dr Damayanti, mimpi buruk penderita stunting adalah disabilitas intelektual, akibat otak tidak mendapat nutrisi yang cukup pada 1000 HPK. Sedihnya, bukan karena orang tua tidak well educated, tapi disebabkan makanan/orphan food yang tidak tersedia Indonesia.

sumber: chad.co.uk

Orphan Food Sang Penyelamat

Sebuah obat atau makanan dikategorikan sebagai ophan, jika dalam kondisi pemasaran normal, obat atau makanan tersebut sulit untuk ditemukan. Karena orphan food hanya diproduksi untuk sejumlah kecil pasien yang menderita penyakit langka.

Biasa dikemas dalam bentuk susu khusus, orphan food selain berfungsi sebagai obat juga makanan bagi anak yang menderita penyakit langka. Kandungan dari orphan food disesuaikan dengan kebutuhan anak.

Dalam kasus PKU, penderita mengalami kelainan bawaan yang menyebabkan tidak dapat memproses fenilalanin (atau acap disebut phe ). Phe merupakan bagian tertentu dari protein yang ada di sebagian besar makanan. Tanpa diet ketat, fenilalanin/phe akan menumpuk di aliran darah yang menyebabkan kerusakan otak parah.

Seperti diketahui protein sangat penting untuk pertumbuhan dan perkembangan. Agar penderita PKU bisa mendapat asupan protein, diberikan formula berprotein yang bebas phe.

Jumlah orphan food yang diberikan harus sesuai diagnosa dokter. Tidak seperti anak tanpa penyakit langka yang bisa bebas mengonsumsi berbagai nutrisi.

Penderita PKU juga harus minum orphan food sepanjang hidup mereka untuk terus mendapatkan protein yang mereka butuhkan. Mereka harus menjauhi daging, biji-bijian, tepung, produk kedelai, ikan, susu, dan kacang-kacangan.

Aspartame, pemanis buatan yang biasa dijual dengan brand NutraSweet dan Equal, juga dilarang karena mengandung phe dosis tinggi. Sehingga tidak ada soda diet untuk penderita PKU. Diet PKU sebagian besar buah-buahan dan sayuran, yang harus ditimbang dengan hati-hati.

Ibunda Caroline, Amy berkisah, biaya makanan penderita PKU sangat tinggi.

“Kotak pasta 8,8 ons harganya $ 11. Paket tiga pizza kecilnya adalah $ 20. Sebagai perbandingan, satu kotak pasta biasanya 16 ons dan harganya di bawah $ 5 tergantung pada mereknya."

Jika Amy mengeluh, padahal keluarga penderita PKU di Amerika Serikat mendapat support kesehatan dari negara. Bagaimana nasib orang tua Indonesia yang anak-anaknya menderita PKU? Pastinya lebih menyayat hati.

“Saya harus bekerja di 2 perusahaan, sedangkan suami di 3 perusahaan sekaligus, demi bisa membiayai hidup Dewa”, kata Karina. Biaya hidup penderita penyakit langka memang mahal kata Peni Utami, bisa mencapai Rp 6 milyar per tahun dan berlaku seumur hidup.

Prof. DR.Dr. Damayanti R. Sjarif , SpA(K) di HUT RSCM 100 tahun

Kepedulian Pemerintah Republik Indonesia

“Berharap BPJS menyediakan/membiayai kebutuhan penderita penyakit langka”, kata dr. Damayanti yang telah bergelut dalam kasus penyakit langka selama 13 tahun.

Suatu penyakit masuk kategori langka jika jumlahnya di suatu negara kurang dari 2000 orang di suatu negara. Indonesia memiliki penderita penyakit langka sebanyak kurang lebih hanya 200 orang. Mereka harus mendapat perawatan semestinya, karena tidak hanya pertumbuhan yang terganggu, jiwa merekapun terancam

“Jumlah penderita penyakit langka hanya 200 orang anak, masa sih pemerintah ngga mau menganggarkan untuk mereka?”, lanjut dr. Damayanti.

“Kecerdasan mereka sama dengan anak non PKU. Dan yang harus digaris bawahi, mereka memiliki hak yang sama dengan anak-anak non PKU, yaitu pelayanan kesehatan selengkap mungkin”.

sumber:

Life With PKU : babyfirsttest.org

17 comments

blogger parentingDecember 28, 2019 at 6:55 PM
Baru tau tentang PKU ini mba..
Sulit juga ya mba, bagi keluarga yang memiliki anggota keluarga menderita PKU untuk mendapatkan orphan food Di Indonesia.
Semoga ke depannya lebih mudah didapatkan dan juga pemerintah memberi dukungan terhadap keluarga yang memiliki anggota keluarga dengan penyakit langka.
ginanelwanDecember 28, 2019 at 8:09 PM
Tepat sekali, setiap anak memiliki hak dalam menerima pelayanan kesehatan secara adil dan merata
MugniarDecember 28, 2019 at 10:09 PM
Duh, sedihnya baca bagian ini:

Biaya hidup penderita penyakit langka memang mahal kata Peni Utami, bisa mencapai Rp 6 milyar per tahun dan berlaku seumur hidup.

Memang butuh support besar dari pemerintah. Karena jumlahnya sedikit dibanding jumlah masarakat Indonesia jadinya kurang terperhatikan hiks.
Semoga dengan adanya acara workshp penyakit langka ini perhatian pemerintah semakin besar untuk anak-anak yang hidup dengan penyakit langka,
Novri YantiDecember 28, 2019 at 11:19 PM
Lihat anak sakit demam, batpil biasa saja rasanya sedih. Apalagi jika didiagnosa menderita penyakit langka. Hati ibu mana yang tak remuk redam..

Semoga kasus penyakit langka ini mendapat perhatian pemerintah melalui dinas kesehatan atau lembaga terkait. Sehingga anak-anak yang menderita dapat dideteksi lebih awal, dan memiliki kesempatan hidup lebih tinggi
SHOVYADecember 29, 2019 at 12:54 AM
Sangat beruntung dapat tertangani sejak awal sekali ya mbak, semoga di Indonesia pemerintahnya juga lebih concern dan memperhatikan dalam hal ini, kasian org tua di Indonesia yg anaknya mengalami PKU, sulit mendapatkan Irphan food dan pelayanan kesehatan lainnya. Semoga kedepannya lebih baik..
YSalmaDecember 29, 2019 at 1:20 AM
Saya baru membaca penyakit langka PKU pada tulisan ini, mba.
Orangtua yang dititipkan anak2 luar biasa tersebut termasuk orangtua hebat, bukan hanya kesiapan mental penerimaan yg diperlukan tapi juga kerja keras ya.
Semoga ke depannya ada solusi untuk penderita penyakit langka di Indonesia, setidaknya orphan food lebih bisa terakses.
Dyah (Author roemahaura.com)December 29, 2019 at 2:03 AM
Ya Allah, baca kisah ini menjadikanku harus banyak bersyukur mempunyai anak-anak yang sehat. Mereka yang memiliki anak-anak dengan penyakit langka termasuk PKU itu benar-benar orang yang kuat. Semoga Indonesia lebih bisa menyediakan pelayanan kesehatan kepada mereka.
Hanila PendarBintangDecember 29, 2019 at 4:48 AM
Benar-benar sebuah perjuangan para orang tua saat tahu anak mereka menderita PKU.
Saya bertemu anak seorang teman atau ada dua orang anak teman yang tidak bisa makan hal-hal berbau protein, apakah dia PKU? entahlah. Teman hanya bilang kalau anaknya alergy terhadap makanan itu. Bisa kejang-kejang katanya.

Standard rumah sakit di sini belum sampai tahap screening pada bayi baru lahir, memang langsung diperiksa dokter anak tapi hanya periksa secara manual seingatku dulu pada Zafa.
halloviannDecember 29, 2019 at 7:45 AM
Wah, ilmu baru lagi ini tentang kelainan. Thanks mba
Siska DwytaDecember 29, 2019 at 2:15 PM
Terlahir dengan BB dan PB normal belum tentu menjamin seorang bayi bebas dari penyakit langka ya Mbak. Seperti kisah yang disinggung di atas. Sayang di Indonesia belum ada perhatian khusus untuk anak2 penderita PKU ini. Yah , semoga ke depannya ada langkah dari pemerinah untuk juga memperhatikan mereka yang menderita penyakit tsb.
Naqiyyah SyamDecember 29, 2019 at 2:24 PM
Semoga pemerintah juga memberikan solusi pada penderita penyakit langka
Reni Dwi AstutiDecember 29, 2019 at 2:26 PM
Sebuah perjuangan yang luar biasa bagi para orangtua dengan anak-anak pengidap PKU ini. Semoga mereka dikuatkan, diberi rejeki yang cukup agar bisa memberikan treatment terbaik buat anak-anaknya. Saya selalu trenyuh ketika membaca cerita perjuangan melawan sebuah penyakit seperti ini.
lrdailyroutineDecember 29, 2019 at 2:30 PM
gejalanya penyakit PKU ini apa ya mba? saya baru denger nih penyakit.
ShyntakoDecember 29, 2019 at 3:57 PM
Aku baru tau mba penyakit PKU ini, penyakit kritis seperti ini seringnya memang tekat terdeteksi karena habit org Indonesia yang suka malas untuk medical check up. Utk kasus PKU diatas, sudah terdeteksi sejak dini sehingga membantu kualitas hidup penderitanya jadi tertangani dengan baik. Kebayang banget ya itu keluar dananya juga lumayan
Rahmah 'Suka Nulis' ChemistDecember 29, 2019 at 4:09 PM
Kupikir tadi PKU apaan
Pas baca duh jadi merinding
Perlu banget diusahakan kalau anak dapat pelayanan kesehatan yang baik
Andy HardiyantiDecember 29, 2019 at 4:58 PM
Terima kasih sudah membuat tulisan ini. Saya malah gak pernah dengar atau baca tentang PKU. Tahunya ya setelah baca di sini. Benar-benar penyakit langka yaa rupanya PKU ini.
MuyassarohJanuary 12, 2020 at 5:52 AM
Ya Allah sedih banget ya, Mbak.. Sy anak demam aja panik apalagi kena penyakit langka :(

Mereka emang butuh bantuan semua pihak termasuk...